MALIGNÍ HYPERTERMIE

Maligní hypertermie je autozomálně dominantní onemocnění. Pro rozvoj onemocnění stačí mutace jen v jedné ze dvou kopií genu RYR1. U jedince s mutací je riziko přenosu na jeho potomky 50%Vlohy pro maligní hypertermii se vyskytují náhodně téměř u všech psích plemen. 
Maligní hypertermie (MH) představuje závažnou komplikaci při celkové anestezii, která může být až fatální. MH je farmakogenetická porucha kosterního svalstva, je zapříčiněna mutací v genu pro ryanodinový receptor (RYR1 gen). Ryanodinový receptor je součástí kalcium uvolňujícího kanálu v sarkoplazmatickém retikulu. V případě přítomnosti mutace v  receptoru, dochází po kontaktu s vyvolávající látkou k nekontrolovanému uvolnění Ca2+ ze sarkoplazmatického retikula a poruše zpětného vychytání iontů. Následkem je  prodloužení svalové kontrakce bez relaxace a následkem snahy vedoucí k odčerpání Ca2+  jsou extrémní nároky na kyslík (O2), nadprodukce oxidu uhličitého (CO2) a tepla (hypertermie).  Pří této poruše dochází k výraznému zvýšení teploty až na 45°C, zrychlenému a nepravidelnému tepu (tachykardie a arytmie), zrychlenému dýchání, svalové ztuhlosti a může skončit až ledvinovým selháním a smrtí. 

Psi s maligní hypertermií jsou zdraví a nevykazují žádné klinické příznaky, dokud nejsou vystaveni spouštěči, zejména ze skupiny volatilních anestetik (např. halotan, isofluran, sevofluran) nebo nepolarizujících svalových relaxancií (př.sukcinylcholin) Pokud dojde po podání anestetik k výše zmíněným projevům maligní hypetermie, je nutné okamžitě přerušit anestezii, psa chladit a podat látky snižující svalový tonus. Zvýšený stres daný např. nadměrným cvičením (zejména v nepříznivých podmínkých - příliš vysoké či nízké teploty), pobytem v nepříznivých podmínkách (nevětraná místnost, vyšší teplota v místnosti nebo autě) nebo i  onemocnění horních cest dýchacích, může také vést ke spuštění klinických příznaků maligní hypertermie u predisponovaných jedinců.  

Vzhledem k tomu, že postižení jedinci jsou bez podání vyvolávajících látek zcela bez klinických příznaků, mohou někteří jedinci prožít celý život, aniž by byla během života stanovena diagnóza MH.

Po zavedení povinnosti DK ČR z.s. testovat HD a ED vyšetření kloubů u plemene dalmatin, považuji toto testování za vhodné pro snížení rizika náhodného úmrtí jedince. Genetické testy nabízí různé laboratoře ( Genomia, Vemodia, Laboclin ap. ) Test je možné provést z 0,5-1ml odebrané krve nebo z bukálního stěru.

zdroj: Genomia, GenoCan, ProfiDog

 

Czech English French German Italian Russian Spanish Swedish