Výsledky genetického testu na maligní hypertermii

Woody podstoupil genetické vyšetření na maligní hypertermii a je zdravý.
C.I.B. G' Rich Woody Genesis Dalmadami - MH N/N (zdravý homozygot)

Proč? 
Maligní hypertermie je autozomálně dominantní onemocnění. Mutace jen v jedné ze dvou kopií genu RYR1 stačí pro rozvoj onemocnění. U jedince s mutací je riziko přenosu na jeho potomky 50%.

Maligní hypertermie (MH) představuje závažnou komplikaci při celkové anestezii, která může být až fatální. MH je farmakogenetická porucha kosterního svalstva, je zapříčiněna mutací v genu pro ryanodinový receptor (RYR1 gen), vedoucí k záměně aminokyseliny v pozici 547 (záměna valinu za alanin) v přirozeně se tvořící bílkovině. Pří této poruše dochází k výraznému zvýšení teploty (hypertermii) až na 45°C, zrychlenému a nepravidelnému tepu (tachykardie a arytmie), zrychlenému dýchání, svalové ztuhlosti a může skončit ledvinovým selháním a smrtí. 

O co při tomto onemocnění jde?
Psi s maligní hypertermií jsou zdraví a nevykazují žádné klinické příznaky, dokud nejsou vystaveni spouštěči, zejména ze skupiny volatilních anestetik (např. halotan, isofluran, sevofluran) nebo nepolarizujících svalových relaxancií (př.sukcinylcholin) Pokud dojde po podání anestetik k výše zmíněným projevům maligní hypetermie, je nutné okamžitě přerušit anestezii, psa chladit a podat látky snižující svalový tonus. Zvýšený stres daný např. nadměrným cvičením, pobytem v nepříznivých podmínkách (nevětraná místnost, vyšší teplota v místnosti nebo autě) nebo i  onemocnění horních cest dýchacích, může také vést ke spuštění klinických příznaků maligní hypertermie u predisponovaných jedinců. Vlohy pro maligní hypertermii se vyskytují náhodně téměř u všech psích plemen.  
Vzhledem k tomu, že postižení jedinci jsou bez podání vyvolávajících látek zcela bez klinických příznaků, mohou někteří jedinci prožít celý život, aniž by byla během života stanovena diagnóza MH.

Já jsem se toto vyšetření rozhodla s Woodym podstoupit zejména pro svůj klid v případě, že bude Woody podstupovat nějaký zákrok v celkové anestézii. Vím, že každá narkóza představuje určité riziko, ale snad to přispěje k mému klidu. Poprvé jsem spolupracovala s genetickou laboratoří VEMODIA a až na moje drobné zmatky při vyplňování žádanky (výsledky došly na DK ČR) jsem byla s jejich přístupem i rychlostí velmi spokojená.

Czech English French German Italian Russian Spanish Swedish